Syndrome de jonction pyelo-ureterale dans un contexte de situs inversus : une association malformative rare et revue de la littérature

Résumé

Le Syndrome de jonction pyélo urétéral (SJPU) est la plus fréquente des malformations congénitales du rein et des voies urinaires excrétrices, il peut exister isolement ou dans le cadre d’une association malformative beaucoup plus complexe comme le situs inversus. Le situs inversus ou heterotaxie ou le syndrome d’Ivemark est une transposition des organes en miroir par rapport à leur topographie d’origine (situs solitus). Il s’agit d’une malformation exceptionnelle retrouvée dans 0,01% de la population. De nos jours plusieurs études ont pu mettre en évidence le rôle délétère de certaine mutation génétique. Parmi ces gènes nous retrouvons en première place le MMP21. La place des modifications génétiques dans la survenue du SJPU n’est pas clairement établie dans la littérature. Ce risque est faible, mais non nul surtout lorsque la lésion est bilatérale, s’il existe des anomalies morphologiques associées. Un SJPU asymptomatique est compatible avec la vie, sa prise en charge est obligatoire devant une exagération de la symptomatologie et une altération de la fonction rénale. Le situs inversus totalis (inversion complète) est rarement létal et non handicapant, par contre le situs inversus ambiguus (inversion incomplète) c’est-à-dire ni solitus ni inversus est greffé à des malformations cardiaques et broncho-pulmonaires (Syndrome de Kartagener) beaucoup plus sévères